Parcours Accès Spécifique Santé à Montpellier : Unité d’Enseignement 2 (UE2) : Génome – Génétique

À Montpellier et à Nîmes, dans le programme du PASS, l’UE2 est enseignée au premier semestre.

Cet enseignement représente 3 ECTS (sur 30 ECTS au total du premier semestre), avec un total de 14h de cours magistraux et 8h d’enseignements dirigés.

Cette matière présente la particularité d’avoir des coefficients différents selon les filières choisies : coefficient 3 pour les filières médecine et odontologie et coefficient 5 pour la filière pharmacie et maïeutique.

Le programme d’UE2

Le programme se divise en deux parties :

  • Biologie Moléculaire (8h)
  • Génétique (6h)

La Biologie Moléculaire

Grâce à la découverte de la structure en double hélice d’ADN en 1953 par Watson et Crick, la biologie moléculaire a connu d’importants développements pour devenir un outil incontournable de la biologie moderne à partir des années 70.

Ce cours est assuré par trois intervenants et commence avec la description détaillée des acides nucléiques et se poursuit jusqu’à la synthèse des protéines.

  • Les Acides Nucléiques

Ce premier cours est extrêmement détaillé et dense.

Dans un premier temps, il décrit à l’échelle moléculaire les différents constituants des acides nucléiques (groupement phosphate, ose, bases azotés) et comment ces éléments se lient entre eux pour former les acides nucléiques. Il est question aussi des modifications chimiques des bases azotées et de leurs propriétés physico-chimiques. Différents exemples sont mentionnés comme les dérivés naturels ou synthétiques (anti-viral, anti-cancéreux).

Ensuite, la structure de l’ADN, ses propriétés physico-chimiques et ses différents polymorphismes (formes B, A et Z) sont abordés. Cette partie met l’accent sur l’appariement des bases azotées au sein de la double hélice grâce aux liaisons hydrogène.

Enfin, les différents ARN sont abordés.

  • Réplication et Réparation de l’ADN

La réplication de l’ADN est un mécanisme complexe au cours duquel la quantité du matériel génétique cellulaire double pour que chaque cellule fille reçoive une copie complète de l’ADN.

Le cours, à Montpellier, est vu dans les grandes lignes avec la description des ADN polymérases et des différents acteurs nécessaires, la réplication chez les procaryotes et les particularités chez les eucaryotes (origines et télomères).

Les systèmes de réparation sont ensuite détaillés avec pour commencer les origines des altérations et les différentes stratégies de réparation : réparation directe, systèmes BER, NER, MMR et réparation des cassures double brin.

Enfin, deux maladies causées par des défauts des systèmes de réparation sont cités : Xeroderma Pigmentosum et le Syndrome de Lynch.

  • Transcription de l’ADN

La transcription est la première étape de l’expression génique basée sur l’ADN, au cours de laquelle un segment particulier d’ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase. Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau.

Le cours commence avec des généralités sur la transcription et aborde la régulation de l’expression génique avec la notion d’élément cis / facteur trans ; les domaines d’interaction avec l’ADN et les domaines de dimérisation des facteurs régulateurs de la transcription.

Ensuite, l’accent est mis sur le mécanisme de transcription chez les procaryotes (promoteur, facteur sigma) puis un exemple de régulation est détaillé avec l’exemple de l’opéron lactose.

Puis, la transcription de l’ARNm chez les eucaryotes est abordée de façon détaillée avec la mise en place séquentielle du complexe d’initiation et tous les acteurs nécessaires. En parallèle, la maturation de l’ARNm est décrite avec l’ajout de la coiffe, de la queue poly-A et de l’épissage.

Enfin, la maturation des ARN de transfert et ribosomaux sont traités plus rapidement.

  • Traduction ARNm

La traduction de l’ARNm correspond à la synthèse protéique. Par traduction, on entend une polymérisation d’acides aminés à partir de l’information contenue dans l’ARNm sous forme d’une séquence de ribonucléotides.

Le cours débute avec une description de code génétique, ses propriétés, ses exceptions et la notion de cadre de lecture. Les différents acteurs intervenant au cours de la traduction sont ensuite abordés avec les ARNt, les amino-acylARNt-synthétase et le ribosome. Il est important de comprendre le Wobble donc l’appariement codon-anticodon.

Le mécanisme de traduction chez les procaryotes est décrit en détails avec tous les facteurs intervenants. Puis, les spécificités de la traduction chez les eucaryotes sont vues. Enfin, une dizaine d’inhibiteurs de la traduction sont mentionnés avec leur action.

La Génétique

Ce cours est assuré par deux intervenants.

  • Hérédité

Le cours commence avec des définitions sur les caractères héréditaires et les travaux de Mendel. Ensuite, sont abordés les différents types de transmission : dominante et récessive ; autosomique, liée à l’X et holandrique ; particularités (codominance, pénétrance incomplète, mosaïcisme).

Le plus important dans cette partie du cours est de savoir déterminer le mode de transmission d’une maladie en analysant un arbre généalogique et savoir calculer les probabilités que certains individus soient hétérozygotes ou atteints.

La notion d’épistasie est abordée avec l’exemple des groupes sanguin dans le système ABO.

Enfin, le cours traite l’hérédité multifactorielle avec le calcul de la récurrence familiale et l’héritabilité.

  • Génétique des populations

La génétique des populations étudie la distribution et les changements de la fréquence des versions d’un gène (allèles) et des génotypes à l’intérieur des populations et les facteurs qui maintiennent ou modifient la fréquence des allèles ou des génotypes au cours des générations successives.

Le but de ce cours est de connaitre et savoir utiliser la loi de Hardy-Weinberg, connaitre les situations d’équilibre et de déséquilibre de cette loi. Ensuite, il faut comprendre et savoir utiliser le facteur de consanguinité et enfin connaitre les notions de sélection, dérive génétique et effet fondateur.

  • Épigénétique

Qu’elle soit myocyte, adipocyte, astrocyte ou neurone, chacune des cellules de notre corps possède les mêmes gènes.

Cependant, chaque lignée cellulaire possède ses propres caractéristiques morphologiques et fonctionnelles. Celles-ci découlent directement des programmes transcriptionnels spécifiques qui font que, dans chaque type cellulaire différent, certains gènes sont exprimés tandis que d’autres sont réprimés de manière transitoire ou permanente.

Cette expression génique différentielle peut être modulée par des mécanismes épigénétiques qui incluent des changements dans la méthylation de l’ADN, dans les modifications post-traductionnelles des histones ainsi que dans la structure de la chromatine.

Ce cours développe donc l’action des mécanismes épigénétiques comme la méthylation de l’ADN par les ADN-méthyltransférases ainsi que les modifications des histones (acétylation, méthylation et phosphorylation).

Dans la dernière partie de ce cours, il est question des fonctions de l’épigénétique dans le développement, les défauts d’empreinte génomique parentale et le cancer.

L’épreuve d’UE2

L’épreuve est sous forme de QCM à résoudre en une heure. Leur nombre est de 16 QCM.

Il s’agit généralement de questions de cours pour la partie biologie moléculaire et épigénétique. Pour la partie génétique, il y a de nombreux arbres généalogiques à interpréter. La difficulté réside dans la grande quantité de cours qu’il faut apprendre en très peu de temps. De plus, les étudiants ne sont pas toujours à l’aise pour calculer des probabilités dans la partie génétique.

Méthodologie pour réussir son épreuve d’UE2

L’épreuve n’est pas difficile en elle-même, juste un peu longue pour la partie génétique. Pourtant, peu d’étudiants la réussissent : les cours d’UE2 démarrent tard dans le semestre, un mois et demi environ après le début de l’année universitaire.

Il convient donc de consacrer au minimum 14 heures de travail hebdomadaire pour l’apprentissage des cours (davantage pour la filière pharmacie et maïeutique) et de les réviser le plus régulièrement possible.

Pour s’entrainer en cours d’année, il est impératif de faire les séances d’enseignement dirigé consacrées à l’UE2.

Au cours de la réforme de la PASS, le programme n’a pas beaucoup changé donc il y a de nombreux QCM disponibles dans les annales pour s’entraîner.

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